降低遗传疾病风险携带者筛查市场的前 8 大领先公司

携带者筛查是一种基因测试，可以判断一个人是否携带某些遗传疾病的基因。携带者筛查可以告知夫妇是否有可能生下患有遗传病的孩子。携带者检测主要通过简单的血液检测来完成，根据检测地点的不同，通常需要两到八周的时间才能得出结果。携带者筛查用于识别和确定个体携带常染色体隐性遗传或 X 连锁隐性遗传疾病基因组变异的风险。多年来，遗传疾病发病率的增加导致迫切需要制定策略来扩大家庭的选择范围，以帮助他们做出明智的决定，这导致了携带者筛查的进步。全球载体筛选市场规模预计到 2027 年将达到 61.3 亿美元，预测期内的复合年增长率为 17.4%。

扩大的携带者筛查正在彻底改变临床实践，目前携带者检测包括一个包含数十到数百个基因的基因组。囊性纤维化、种族相关疾病、脊髓性肌萎缩症和脆性 X 综合征等疾病通常通过携带者筛查进行筛查。携带者筛查可帮助夫妇做出生育决定，并且已针对多种情况进行了筛查。在过去的几年里，大公司已经扩大了他们的产品范围，以涵盖数百种遗传疾病的携带者筛查测试。对于那些想知道自己是否是多种情况下的携带者的人来说，这是个好消息。但是现在有这么多选择，您如何选择正确的携带者筛查测试？

选择携带者筛查测试时需要考虑一些事项。首先，您需要决定要筛查哪些疾病。如果您有某些疾病的家族史，您可能需要专门针对这些疾病进行检测。您还需要考虑您是想要涵盖多种疾病的全面筛查，还是只关注少数几种疾病的更有针对性的筛查。

另一个需要考虑的因素是成本。携带者筛查测试的价格从几百美元到几千美元不等。您需要决定您愿意为测试花多少钱，以及您的保险是否会支付任何费用。

一旦您考虑了所有这些因素，您就可以开始查看可用的不同携带者筛查测试。与您的医生讨论哪种选择可能最适合您和您的家人。现在有这么多选项可供选择，肯定有适合您的携带者筛查测试。

载体筛查的主要好处如下：

1、携带者筛查有助于在遗传病携带者生育前识别他们。这些知识可以让携带者就他们的生育计划做出明智的决定。

2、携带者筛查还可以帮助有严重遗传病孩子风险的夫妇通过体外受精 (IVF)和植入前遗传学诊断 (PGD) 孕育健康的婴儿。

3、携带者筛查可以让担心孩子患有严重遗传病风险的夫妇安心。

4、携带者筛查还可以帮助正在考虑组建家庭的个人更多地了解自己将遗传疾病遗传给孩子的风险。

5、携带者筛查是了解您患某些疾病的遗传风险的一种简单且相对便宜的方法。

人们避免使用载体筛查的主要因素是：

1）知识的缺乏：

大多数人根本不知道携带者筛查的存在。即使在听说过它的人中，也有许多人不了解它是什么或它为什么重要。

2）费用：

携带者筛查可能很昂贵，而且许多保险公司不承担费用。对于那些自掏腰包的人来说，费用从 100 美元到 1,000 美元不等，甚至更多。

3）害怕被发现：

许多人担心携带者筛查会发现他们有患严重遗传病的风险。如果您没有遗传病的个人或家族史，这种恐惧会特别强烈。

4）缺乏明确的指导方针：

对于哪些人应该接受携带者筛查，没有标准的建议。这会让您很难知道您是否应该接受测试，如果需要，选择什么测试。

5）缺乏可用的测试：

在世界的某些地方，携带者筛查根本不可用。即使在可用的地区，也可能只有有限的测试选择。

为什么顶级公司投资于载体筛选市场？
遗传疾病数量的增加和对孕前基因检测的认识不断提高是推动该市场增长的主要因素。近年来，投资携带者筛查市场的顶级公司数量显着增加。这些公司正在大力投资研发活动，以开发可用于载体筛选的创新产品和技术。

例如，2018 年，Myriad Genetics 在研发活动上投入了 1.75 亿美元。这项投资帮助该公司开发了新产品，例如 Vectra DA，这是一种血液测试，可为 50 多种自身免疫性疾病提供个性化的疾病风险评分。

同样，2017 年，Illumina 在研发活动上投资了 3.3 亿美元。这项投资帮助该公司开发了新的测序技术和产品，例如 NovaSeq 6000 系统，它能够在单次运行中对多达 48 个人类基因组进行测序。

主要参与者之间越来越多的伙伴关系、合作和协议也推动了载体筛选市场的增长。例如，2018 年，Myriad Genetics 与 Mayo Clinic 建立了合作伙伴关系，共同开发和商业化一系列基因组测试。根据这一合作伙伴关系，Mayo Clinic 将提供其在临床基因组学方面的专业知识，而 Myriad Genetics 将提供其在分子诊断和生物技术方面的专业知识。这种伙伴关系正在帮助主要参与者扩展他们的产品组合并在市场上获得竞争优势。

全球最杰出的载体筛选市场公司：按收入排名前 8 位

赛默飞世尔科技
探索诊断
欧陆科技
光照
奥普科健康
富健遗传学
无数遗传学
邀请函

载体筛选市场排名前 8 位的领先公司

Thermo Fisher Scientific – 收入 [392.1 亿美元]
Thermo Fisher Scientific总部位于马萨诸塞州，是科学仪器、试剂、软件和服务的领先供应商。该公司在全球拥有超过 130,000 名员工。Thermo Fisher 提供 Applied Biosystems CarrierScan Assay，它是一种基于微阵列的高通量工具，可可靠、稳健地检测结构和序列变异，用于广泛种族的载体筛选。完整的 CarrierScan Assay 解决方案具有灵活性和可扩展性，可满足高通量分子研究实验室的需求。

Quest Diagnostics – 收入 [90 亿美元]
Quest Diagnostics是一家位于美国的临床实验室，是一家财富 500 强公司。Quest 与全球多家医院和诊所进行了多项合作。该公司拥有超过 48,000 名员工，在美国、波多黎各、墨西哥和巴西开展业务。该公司提供癌症、心血管疾病、COVID-19和神经系统疾病的诊断测试服务。Quest Diagnostics 提供 QHerit Expanded Carrier Screen，它可以对一种 X 连锁和多种常染色体疾病的变异进行可靠的分子检测。该测试可以有效检测 22 种临床上可操作的遗传性疾病的携带者风险。  

Eurofins Scientific – 收入 [70.2 亿美元]
Eurofins Scientific SE是一家法国实验室集团，为包括制药和食品在内的各个行业提供测试和支持服务。该公司为多个行业提供一系列独特的分析测试服务。Eurofins NTDs 基因载体筛查面板可帮助医生和患者评估各种遗传病症的生殖风险。Eurofins NTD 为广泛的患者提供全面的携带者筛查。   

Illumina – 收入 [45.3 亿美元]
Illumina, Inc.是一家位于加利福尼亚州的生物技术公司，开发、制造和销售用于分析遗传变异和生物功能的集成系统。Illumina 基于阵列的创新 DNA、RNA 和蛋白质分析解决方案可作为疾病研究、药物开发和疗法开发的工具。Illumina 测序和微阵列产品能够生成快速准确的信息，为生殖和遗传健康之旅提供指导。Illumina 提供植入前遗传筛查 (PGS)，也称为 PGT-A，通过筛查所有 23 对染色体来确定胚胎的染色体状态。        

OPKO Health——收入 [17.7 亿美元]
OPKO Health是一家总部位于佛罗里达州的医学测试和药物公司，专注于诊断和制药。该公司是一家多元化的医疗保健公司，在全球 30 多个国家开展业务。该公司的 GenPath Women's Health 为性传播疾病、泛种族携带者筛查、遗传性癌症检测和产前诊断提供范围广泛的检测和创新技术。GenPath 提供全面的测试范围，以帮助评估患者对近 180 种疾病的携带者状态。

Fulgent Genetics——收入 [9.5342 亿美元]
Fulgent Genetics总部位于美国加利福尼亚州，是临床诊断基因测序领域公认的领导者，为医生提供全面的基因检测以评估染色体疾病的风险。Fulgent 的 Beacon Carrier Screening Tests 是一个泛种族筛查小组，可以分析 30 个基因的致病突变，这些突变可能导致常染色体隐性遗传和 X 染色体相关疾病。该公司提供 400 多种病症的致病性载体突变的详细信息。     

Myriad Genetics——收入 [6.906 亿美元]
Myriad Genetics, Inc.是一家总部位于犹他州的美国基因检测和精准医疗公司，提供多种专有技术，使医生和患者能够了解人类疾病的遗传基础以及基因在疾病的发病、进展和治疗中所起的作用疾病。Myriad Genetics 提供了一个 Foresight Carrier Screen，它可以帮助确定传递遗传健康状况的风险。Myriad Foresight Carrier Screen 可检测 180 多种遗传性疾病，分析灵敏度高达 99.98%。  

Invitae——收入 [2.796 亿美元]
Invitae Corp.是一家总部位于美国的生物技术公司，为遗传性癌症、神经病学、儿科遗传学和免疫学等广泛的临床领域提供基因组和单基因检测。Invitae Comprehensive Carrier Screen 使医生能够评估 280 多种遗传病症，例如囊性纤维化、Tay-Sachs 病和脊髓性肌萎缩症等。携带者筛查测试包括与跨种族常见、严重和疾病相关的基因。